Question

【題目】囊性纖維病是一種遺傳病，在美國(guó)每1000人中就有1人受此困擾，患者表現(xiàn)有支氣管被異常的黏液堵塞，于幼年時(shí)死于肺部感染。

（1）研究表明，在大約70％的患者中，由于編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白，由1480個(gè)氨基酸組成）的基因堿基 ，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，最終異常的CFTR蛋自由 個(gè)氨基酸組成，合成CFTR蛋白的場(chǎng)所是 的核糖體。

（2）異常的CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，患者氣管堵塞的原因如右上圖，A過(guò)程細(xì)胞滲透壓升高，導(dǎo)致細(xì)胞吸收 （物質(zhì)）增多。

Answer 1

【答案】

（1）缺失 1479 內(nèi)質(zhì)網(wǎng) (2) 水

【解析】

試題分析：（1）由題意分析客戶該蛋白缺少了苯丙氨酸，所以應(yīng)是編碼該蛋白的基因堿基缺失導(dǎo)致的，最終異常的跨膜蛋白只有1479個(gè)氨基酸組成，合成蛋白質(zhì)的場(chǎng)所是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的核糖體，因?yàn)镃FTR是跨膜蛋白需要加工。

（2）細(xì)胞滲透壓升高，導(dǎo)致細(xì)胞吸收的水增多，因?yàn)闈B透壓高對(duì)水的吸引力會(huì)增加。