Question

【題目】鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6為氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個(gè)體比例上升。

（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的 現(xiàn)象。

（4）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_(kāi)____(填序號(hào))。

①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查

③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比

（5）若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自Hbs基因頻率為1%~5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來(lái)自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_(kāi)_____。

Answer 1

【答案】（1）2 0

（2）HbS HbAHbA

（3）雜種（合）優(yōu)勢(shì)

（4）①②

（5）1/18

【解析】（1）一個(gè)血紅蛋白分子中含有2條α鏈，2條β鏈，HbS基因攜帶者（HbAHbS）的一對(duì)等位基因都能表達(dá)，其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。

（2）與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高，HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為HbAHbA的個(gè)體比例上升。

（3）雜合子比純合子具有更強(qiáng)的生活力，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢(shì)。

（4）調(diào)查SCD發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查SCD遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。

（5）一對(duì)夫婦中男性的父母都是攜帶者，則其基因型為1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS，女性的妹妹是患者，則其父母均為攜帶者，該女性基因型為1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS，這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。