Question

【題目】（四）請(qǐng)回答有關(guān)遺傳現(xiàn)象的相關(guān)問(wèn)題。

圖12是人類(lèi)某一高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示)。

【1】控制LDL受體合成的是________基因�；�因型為________的人，其血液中膽固醇含量高于正常人。

圖13是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況。

【2】Ⅰ1和Ⅰ2表現(xiàn)正常，但生出白化�、�6，這種現(xiàn)象符合________定律。

【3】若Ⅱ7與Ⅱ8結(jié)婚，會(huì)生出白化病和高膽固醇血癥的孩子，可能的原因是_______。若Ⅱ8已懷孕，為避免上述兩種遺傳病患兒的出生，可采取有效的預(yù)防措施是_______。

Answer 1

【答案】

【1】D（顯性）Dd、dd

【2】基因分離定律

【3】基因突變AD

【解析】根據(jù)題意和圖示分析可知：圖12中，正常的人細(xì)胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒(méi)有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀。圖13中，圖中看出，7號(hào)為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號(hào)表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號(hào)和9號(hào)均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號(hào)和8號(hào)的基因型均為Aa所以7、8的基因型分別為AADd、AaDD。

【1】由圖12中可以看出，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒(méi)有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因D。基因型為DD的個(gè)體細(xì)胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個(gè)體該受體較少或沒(méi)有該受體，因此血液中膽固醇含量較高。

【2】白化病受一對(duì)等位基因的控制，遵循基因的分離定律。

【3】正常情況下，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患嚴(yán)重高膽固醇血癥DD，若它們生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變。為避免生下患這兩種病的孩子，應(yīng)該禁止近親結(jié)婚，且Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷。